Gen, Allel, Chromosom, Locus
Ein Chromosom ist ein aufwickelter DNS-Faden. Es gibt mehrere Chromosomen in einem Zellkern, die gemeinsam dafür sorgen, dass alles funktioniert. Jedes einzelne Gen hat einen typischen Platz in dem DNS-Faden, die Ortsbezeichnung wo das Gen liegt heißt Locus.
Auf einem Chromosom liegen mehrere Gene.
Jedes Gen codiert für einen Prozess in der Zelle, zum Beispiel in der Ausprägung eines Farbstoffes, oder auch zum Beispiel zur Ausbildung mikroskopisch kleiner Fäden an denen sich die mit Farbstoff gefüllten Farbkörperchen in spezifischen Zellen bewegen können. Manche Gene bestimmen auch wo welche Zellen im Körper ausgebildet werden.
Ein Gen kann in verschiedenen Ausprägungen/Varianten/Mutationen vorkommen, also so verändert sein, dass zum Beispiel die normale Farbstoffproduktion nicht mehr oder nur verändert stattfindet. Die verschiedenen Ausprägungen eines Genes heißen Allel.
Die verschiedenen Allele eines Genes liegen immer am gleichen Ort auf dem gleichen Chromosom, also auf dem Chromosom mit der gleichen Nummer. Dieser Ort wird Lokus genannt. Meist hat der Lokus eine Bezeichnung, beim Medaka gibt es zum Beispiel den gut erforschten „b-Lokus“.
Homozygotie, homozygot
Ein Merkmal liegt im Erbgut eines Individuums doppelt vor, sprich einmal vom Vater und einmal von der Mutter die selbe Erbinformation. Homozygot für ein Merkmal heißt also rein für ein Merkmal.
Also in der Fachsprache: das gleiche Allel ist zwei mal vorhanden, das Individuum ist also reinerbig in Bezug auf das eine spezielle Merkmal, bzw. auf die eine spezielle Merkmalsanlage.
Heterozygotie, heterozygot
Beschreibt das Vorliegen von zwei verschiedenen Allelen eines Genes, in der Regel ist dabei gemeint dass ein Allel dominant ist gegenüber dem rezessiven Allel. d.h. das Individuum trägt beide Anlagen in sich (ist also mischerbig) , aber nur eine Merkmalsanlage (die des dominanten Genes) kommt zur Ausprägung. Erst wenn das rezessive Allel nach entsprechender Verpaarung in einem neuen Individuum auf das gleiche rezessive Allel trifft kommt es zur Ausprägung (homozygot).
Im Falle eines intermediären Erbganges bildet sich bei einer Mischerbigkeit (also dem Vorliegen zweier verschiedener Erbanlagen/Gene am gleichen Lokus auf dem Chromosomenpaar) ein „gemischter“ Zwischentyp, der weder identisch zum reinen Typ A, noch zum reinen Typ B passt, sondern irgendwo dazwischen liegt. Als Beispiel kann hier beim Medaka das „Hikari-Gen“ Da genannt werden. Das wird hier ausführlich beschrieben.
Zellteilung
Bei der Zellteilung enstehen aus einer Zelle zwei Zellen. Dafür muss zu allererst die DNA verdoppelt werden. dafür lagern sich an den DNS-Fäden neue DNS-Basen an, die dann einen neue DNS-Kette Bilden. wenn dabei was schief geht ist eine Mutation entstanden.
Nach der Anlagerung werden alle neuen DNS-Fäden von den alten getrennt und an gegenüberliegender Pole in der Zelle gezogen, bevor diese sich teilt.
So wird jedes (! nicht nur jedes Paar) Chromosom verdoppelt und dann auf zwei Zellen verteilt. Geht dabei was grobes schief und Beispielsweise eine ganze Kopie von einem Chromosom wird auf die falsche Seite gezogen, fehlt auf der einen Seite eines komplett und auf der anderen Seite ist eines doppelt. Also hat die eine Zelle dann von einem Chromosomenpaar nur eins und die andere drei. Das nennt man Chromosomenabberation. Trotz der unterschiedlichen Chromosomenzahl der Arten im O. latipes Spezieskomplex sind die unter künstlichen Bedingungen gezogenen Hybriden fruchtbar und können sich weiter fortpflanzen.
Die Zellteilung geschieht in jeden Organismus ständig… sei es die Schleimhaut im Darm oder die Haut oder die Blutzellen, weil ständig Zellen absterben, müssen diese durch neue ersetzt werden.
Dieser Vorgang wird als Mitose bezeichnet.
Bei bestimmten Zellen, den Keimzellen/Geschlechtszellen muss die Vervielfältigung anders ablaufen, weil am Ende nicht mehr Körperzellen mit Chromosomenpaaren (2n, diploider Chromosomensatz, doppeler Chromosomensatz) vorliegen, sondern Zellen mit je einem einfachen (n, haplodien) Chromosomensatz vorliegen muss.
Bei der Befruchtung (wenn Eizelle und Samenzelle mit jeweils einem einfachen [n] Chromosomensatz miteinander verschmelzen) entsteht wieder eine Zelle mit einem neu gemischten Diploidem (2n) Chromosomesatz.
Die Vorbereitung (das Bilden von haploiden [n] Keimzellen) dazu wird Meiose genannt… zu merken vielleicht am „ei“ was enstehen muss, oder „ei“ was in Zwei vorkommt, weil am Ende wieder zwei Zellen verschmelzen müssen (das passiert bei der Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium) um eine lebensfähige Zelle zu erschaffen. Grundsätzlich sind Zellen mit nur einem einfachen (n, haploid) Chromosomensatz nicht lange lebensfähig.
Bei der Meiose ist die Zellteilung in zwei Teile unterteilt. In Meiose 1 werden nicht erst die DNA Fäden einzeln verdoppelt und dann geteilt wie bei der Mitose, sondern zu erst die Chromosomenpaare auseinander gezogen, so dass nach der Meiose 1 in jeder neuen Zelle je ein halber Chromosomensatz vorliegt. Jetzt kommt der für die Vererbungslehre wichtige und spannende Punkt: die Verteilung welches Chromosom eines Chromosomenpaares (also der Teil von Mutter oder der vom Vater) in die eine oder andere neue Zelle gezogen wird, ist von der Verteilung der anderen Chromosomen komplett unabhängig, sodass also nicht alle vom Vater stammenden in eine und die von der Mutter stammenden in die andere neue Zelle gezogen werden, es entsteht eine neue Mischung.
Dann kommt die Meiose 2, bei der die verdoppelten DNS-Fäden nochmal neu aufgereit werden und nun auseinander gezogen werden, so dass im Endeffekt nach der abgeschlossenen Meiose nun vier Zellen vorliegen mit jeweils einem haploiden Chromosomensatz.
Haploid, Diploid
In einem Zellkern gibt es mehrere Chromosomen. In einem Individuum liegen die Chromosomensätze diploid vor, doppelt, also je einen halben Satz vom Vater und einen halben Satz von der Mutter auch als „2n“ bezeichnet. Das wird auch als Chromosomenpaar bezeichnet.
Medaka (O. latipes und O. sakaizumii) besitzen 24 Chromosomen-Paare, also 48 Chromosomen (2n). n = 24 Chromosomen. 2n = 48 Chromosomen. Bei der Fortpflanzung werden also im Normalfall 24 Chromosomen (n) von jedem der beiden Elternteile weitergegeben. O. sinensis hat nur 46 Chromosomen (2n), jedoch inklusive eines Chromosomenpaares aus grossen metazentrischen Chromosomen. Diese vergrößerten Chromosomen sind entwicklungsgeschichtlich aus einer Fusion zweier kleinerer Chromosomen entstanden.
Einen Haploiden Chromosomensatz (n) gibt es in den Keimzellen (Eizellen und Spermium).
Wenn zwei haploide Chromosomensätze aufeinander treffen bei der Befruchtung entsteht wieder eine vollständige Zelle mit einem doppelten/diploiden (2n) und somit „lebensfähigem“ Chromosomensatz
Mutation
Eine Mutation ist ein DNS Schaden, der zum Beispiel durch Strahlung oder einen Giftstoff entsteht oder bei der sogenannten Replikation (Verdopplung des DNS Stranges) vor einer Zellteilung (im Rahmen der Mitose oder Meiose) was schief läuft.
Es kann sein, dass der Fehler durch die Reparaturmechanismen entdeckt wird und dann der Schaden repariert wird, oder dass der Schaden bleibt und dann sich diese Änderung auswirkt indem auf einmal ein für die Zelle lebenswichtiges Protein nicht mehr gebildet wird der ein Farbstoff überschießend gebildet wird, oder aber dass die Kontrollmechanismen der Zelle ausgehebelt werden und die Zelle sich unkontrolliert und vll. sogar schneller teilt als vorgesehen (z.B. bei Krebs). In Körperzellen betrifft die Mutation nur das Individuum (bei einer Mutation während der Mitose). Bei einer Mutation in den Keimzellen (z.B. während der Meiose) kann die veränderte Erbsubstanz weiter gegeben werden, was dann in einem Absterben der befruchteten Eizelle resultieren kann oder aber zu einer Merkmalsänderung in den nächsten Generationen führen kann. Wenn die Mutation durch das dazupassende (homologe) andere Allel des gleichen Lokus auf dem anderen Partner des Chromosomenpaares kompensiert wird (also dieses dominant gegenüber der neuen Mutation ist) kann die Auswirkung der Mutation auch erst in den folgenden Generationen phänotypisch auftreten.
Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Gendefekt sich durchsetzt (weil er dann auf einmal homozygot vorliegt) steigt bei eine Rückkreuzung oder Geschwisterverpaarung.
Dieses Mittel wird in der Zucht auch bewusst eingesetzt, wenn man ein durch Mutation entstandenes erwünschtes Merkmal festigen will, dabei kann es dann aber auch zu einer Reduktion der Variabilität des restlichen Erbgutes kommen, weil auch unerwünschte Merkmale wieder aufeinander treffen.
„A collection of spontaneous mutations collected from wild medaka (Oryzias latipes) populations and maintained at Nagoya University includes more than 40 pigmentation mutations.“
- The Tomita collection of medaka pigmentation mutants as a resource for understanding neural crest cell development. Robert N Kelsh et al., Mechanisms of Development, Volume 121, Issues 7–8, 2004, Pages 841-859.
Phänotyp / Genotyp / dominant-rezessiv vs. intermediär/codominant
Der Phänotyp beschreibt das Aussehen des Individuums.
Der Genotyp beschreibt die Allelzusammensetzung.
Beispiel. Roter Fisch = Phänotyp. Genetisch aber mischerbig/heterozygot Rr
Dominant – Rezessiv: Das dominante Allel (=Variante eines Genes/Abschnitt des DNS Stranges auf einem Chromosom) setzt sich immer gegen das rezessive Allel des gleichen Genes durch.
Intermediär bedeutet wenn zwei Allele eines Genes gleichwertig sind. Einfach erklärt: Rot x Weiß ergibt Rosa… oder Rot-Weiß kariert…. je nachdem 😉
Codominant bedeutet dass es beispielsweise drei Varianten eines Genes gibt z.B.:
T, T* und t. Hier kann es zum beispiel vorkommen dass wenn T und t zusammentreffen nur T zur Ausprägung kommt. Genauso wenn T* auf t trifft nur T* zur Ausprägung kommt, also t rezessiv gegenüber T und T* ist. Wenn nun aber T* und T aufeinandertreffen kommen beide zur Ausprägung (=Codominanz). Ganz spannend wird es daher nun bei Medakafarben, die nur auftreten wenn der Erbgang intermediär bzw. Codominant ist und man die tollen Fische kauft, aber bei der Nachzucht verzweifelt, wenn der Züchter nicht verrät was die Ausgangstiere waren.
…die wenigsten Merkmale beim Medaka sind aber tatsächlich intermediär oder codimonant vererbt. Tatsächlich muss man einfach nur genau hinschauen um die Merkmale zu identifizieren. Mehr dazu hier.
Bezeichnung der Generationen
P…. Parental = Eltern bzw Ausgangstiere eines Kreuzungs/Zuchtprojektes
F…. Filial = Tochter/Sohn Generation
F1 = erste Generation die direkt von Generation P abstammt
F2 = zweite Generation nach P, also die die von F1 abstammen
F3 = dritte Generatun nach P, also die die von F2 abstamme
F4 …
F5…
Wenn nun die Tiere in mehr als zwei bis drei Generationen in Bezug auf ein Merkmal immer phänotypisch identisch sind, kann man
a) entweder davon ausgehen dass das Merkmal nun genetisch „rein“ vorliegt… oder im ungünstigen Fall, dass
b) immer nur das Dominante Allel überwiegt und immer still und heimlich das rezessive Allel eines Genes weiter vererbt wird und wie es der Zufall so will das rezessive Allel nach wie vor im Zuchtstamm ist
Laboriere werden erst als „rein“ angesehen wenn über mehr als 20 Generationen Bruder -zu-Schwester-Verpaarungen durchgeführt wurden und die Tiere jeweils in Bezug auf die beobachteten Merkmale identisch aussehen. Apropos…. wenn du mehr über Zuchtstrategien lernen willst und wissen willst, wozu Testverpaarungen gut sind, dann klicke hier.
gene, allele, chromosome, locus
A chromosome is a coiled and wrapped strang of dna. In each core of a cell are several chromosomes, which are there to asure together, that the cell functions as it should. On each chromosome are multiple genes. The different genes are located on definated regions of the chromosome, the location where a gene (or its mutations) is located is called locus.
Several genes are located on a each chromosome.
Each gene codes for a process in the cell, for example, the expression of a pigment, or the formation of microscopically small threads along which the pigment-filled pigment particles can move in specific cells. Some genes also determine in which region certain cells are formed in the body.
A gene can occur in different forms/variants/mutations, meaning it can be altered in such a way that, for example, normal pigment production no longer occurs or occurs only in a modified form. The different forms of a gene are called alleles.
The different alleles of a gene are always located at the same location on the same chromosome, i.e., on the chromosome with the same number. This location is called a locus. The locus usually has a name; in medaka, for example, there is the well-researched „b locus.“
homozygosity, homozygous
A trait is present twice in an individual’s genome, meaning the identical genetic information is inherited once from the father and once from the mother. Homozygous for a trait therefore means pure for one trait.
In technical terms, this means the same allele is present twice, meaning the individual is homozygous for that specific trait, or for the predisposition of a specific trait.
heterozygosity, heterozygous
Describes the presence of two different alleles of a gene. This usually means that one allele is dominant over the another (recessive) allele. This means that the individual carries both traits (i.e., is heterozygous), but only one trait (that of the dominant gene) is expressed. Only when the recessive allele encounters the same recessive allele in a new individual after appropriate mating does it become expressed (homozygous).
In the case of intermediate inheritance (i.e., the presence of two different genes at the same locus on the chromosome pair), a „mixed“ intermediate type is formed, which is neither identical to pure type A nor pure type B, but lies somewhere in between. An example of this is the „Hikari gene“ Da in Medaka. See the three pictures above and look up further detailled description here.
cell division
During cell division, two cells are formed from one cell. For this to happen, the DNA must first be duplicated. New DNA bases attach to the DNA strands, forming a new DNA chain. If something goes wrong during this process, a mutation occurs.
After the attachment, all new DNA strands are separated from the old ones and pulled to opposite poles in the cell before it divides.
In this way, each (! not just each pair of) chromosome is duplicated and then distributed between two cells. If something goes seriously wrong, and, for example, an entire copy of a chromosome is pulled to the wrong side, one copy is completely missing on one side and one copy is duplicated on the other. Thus, one cell will have only one of each pair of chromosomes and the other will have three. This is called chromosome aberration. Despite the different chromosome numbers of the species in the O. latipes species complex, hybrids grown under artificial conditions are fertile and can continue to reproduce.
Cell division occurs constantly in every organism… e.g. the mucous membrane in the intestines, the skin, or blood cells. Because cells constantly die, they must be replaced by new ones.
This process is called mitosis.
In certain cells, such as germ cells/sex cells, replication must proceed differently because the end result is not body cells with pairs of chromosomes (2n, diploid set, double set of chromosomes), but rather the result must be cells with a single set of chromosomes (n, haploid).
During fertilization (when the egg and sperm cells, each with a single set of chromosomes [n], fuse), a new cell is formed with a newly mixed diploid (2n) set of chromosomes.
The preparation (the formation of haploid [n] gametes) for this is called meiosis… this term is perhaps recognizable by the „ei“ (egg) that must be created, or „ei“ that appears in the german word zwei (two). As result, two cells must fuse to create a viable cell (This happens when an egg cell is fertilized by a sperm cell). Basically, cells with only a single (n, haploid) set of chromosomes cannot survive for long.
In meiosis, cell division is divided into two parts. In meiosis 1, the DNA strands are not first duplicated and then divided individually, as in mitosis, but rather the chromosome pairs are first pulled apart, so that after meiosis 1, each new cell contains half a set of chromosomes. Now comes the important and exciting point for genetics: the distribution of which chromosome of a pair (i.e., the part from the mother or the part from the father) is drawn into one or the other new cell is completely independent of the distribution of the other chromosomes, so that not all those from the father are drawn into one new cell and those from the mother into the other; a new mixture is created.
Then comes meiosis 2, in which the duplicated DNA strands are re-strung and then pulled apart, so that ultimately, after meiosis is complete, there are four cells, each with a haploid set of chromosomes.
haploid, diploid
A cell nucleus contains several chromosomes. In an individual, the chromosome sets are diploid, meaning they are duplicated, meaning half a set from the father and half a set from the mother, diploid is also written as „2n.“ This is also referred to as a chromosome pair.
Medaka (O. latipes and O. sakaizumii) have 24 pairs of chromosomes, or 48 chromosomes (2n). n = 24 chromosomes. 2n = 48 chromosomes. Therefore, during reproduction, 24 chromosomes (n) are normally passed on from each parent. O. sinensis has only 46 chromosomes (2n), but includes a pair of large metacentric chromosomes. These enlarged chromosomes evolved from the fusion of two smaller chromosomes.
A haploid set of chromosomes (n) is present in the germ cells (egg cells and sperm).
When two haploid sets of chromosomes meet during fertilization, a complete cell is formed with a double/diploid (2n) and thus „viable“ set of chromosomes.
mutation
A mutation is DNA damage that occurs, for example, due to radiation or a toxin, or something goes wrong during replication (duplication of the DNA strand) before cell division (during mitosis or meiosis).
It may be that the error is discovered by the repair mechanisms and the damage is then repaired, or that the damage remains and then this change has an impact, such as the sudden loss of production of a vital protein for the cell, the excessive production of a pigment, or the cell’s control mechanisms being overridden, causing the cell to divide uncontrollably and perhaps even faster than intended (e.g., in cancer). In somatic cells, the mutation affects only the individual (in the case of a mutation during mitosis). In the case of a mutation in the germ cells (e.g., during meiosis), the altered genetic material can be passed on, which can then result in the death of the fertilized egg or lead to a change in traits in subsequent generations. If the mutation is compensated by the matching (homologous) allele of the same locus on the other partner of the chromosome pair (i.e., this allele is dominant over the new mutation), the phenotypic effects of the mutation may only become apparent in subsequent generations.
The probability that a genetic defect will become established (because it is then suddenly homozygous) increases with backcrossing or sibling mating.
This method is also deliberately used in breeding when the goal is to consolidate a desired trait resulting from a mutation. However, this can also lead to a reduction in the variability of the remaining genetic material because undesirable traits also encounter each other again.
phenotype/genotype – dominant/recessive vs. intermediate/codominant
The phenotype describes the individual’s appearance.
The genotype describes the allele composition.
Example: Red fish = phenotype. Genetically, but heterozygous/heterozygous Rr.
Dominant-Recessive: The dominant allele (= variant of a gene/section of the DNA strand on a chromosome) always prevails over the recessive allele of the same gene.
Intermediate means when two alleles of a gene are of equal value. Simply explained: Red x white results in pink… or red and white checkered… depending 😉
Codominant means that there are, for example, three variants of a gene, e.g.:
T, T*, and t. Here, for example, it can happen that when T and t coincide, only T is expressed. Likewise, when T* meets t, only T* is expressed, meaning t is recessive to T and T*. However, when T and T* meet, both are expressed (=codominant). This is where things get really exciting with medaka colors, which only appear when the inheritance is intermediate or codominant, and you buy these great fish, but are frustrated when trying to breed them, but the original breeder/„creator“ doesn’t reveal what the original fish were.
…but very few traits in medaka are actually inherited intermediately or codominantly.
In fact, you just have to look closely to identify the traits. More on this here.
naming of generations
P…. Parental = parents or starting animals of a crossbreeding/breeding project
F…. Filial = daughter/son generation
F1 = first generation directly descended from generation P
F2 = second generation after P, i.e., those descended from F1
F3 = third generation after P, i.e., those descended from F2
F4 …
F5 …
If the animals are phenotypically identical with regard to a trait for more than two to three generations, one can
a) either assume that the trait is now genetically „pure“… or, in the worst case, that
b) only the dominant allele always predominates and the recessive allele of a gene is always quietly and secretly passed on, and as luck would have it, the recessive allele is still in the breeding line.
Laboratory animals are only considered „pure“ if brother-to-sister matings have been carried out over more than 20 generations and the animals each appear identical with regard to the observed traits. Speaking of which… If you want to learn more about breeding strategies and the benefits of test mating, click here.